Revelando o subtexto em seqüências de DNA ciência dna blogue bitcoin android aplicativo de mineração

Sempre que a primeira cópia de um livro que eu escrevi chega na minha porta, eu tenho medo de olhar para ele. Eu ainda não folheava a 12ª edição da minha genética humana livro, entregou mais de um mês atrás.

Não erros ortográficos ou perecer-the-pensei gramática incorreta, mas os tipos de erros que teria voado sob o radar dos editores de texto, revisores, verificação ortográfica e grammarchecks.

2 bitcoin máquina atm. Frases que misteriosamente movidos de onde eles devem ser para onde não deveriam, uma frase de um capítulo que aparece em outro, fora do contexto ainda provável indetectável por um estudante entediado.

repete incomuns e transposições também acontecem em genomas, bem como sequências de DNA invertida, que felizmente eu não vi em um livro.


sequenciamento de DNA convencional não pode ver essas falhas porque as seqüências não mudaram – eles só tenho realocados vender bitcoin para paypal. Clinicamente, a esconder-in-plain-sight de tais repetições e rearranjos pode atrasar o diagnóstico como falsos negativos gerados.

Dois trabalhos recém-publicados abordar o subtexto genética de alterações que não são fáceis de identificar porque eles não afetam a sequência de DNA. O FBI utiliza 13 STRs em investigações forenses.

Trios de bases de ADN, um tipo de “repetições curtas em cadeia” ou STR, estão por trás testes forenses do FBI (CODIS) e testes genéticos geneaology mais velhos. repeties de tripleto expandidas em determinados genes causar doenças devastadoras Bitcoin mais recente India News. doença de Huntington (DH) é o clássico, causada por 40 ou mais repeties de CAG a sequência de ADN na primeira parte que codifica a proteína do gene, gunking-se a proteína codificada como fazer comprar bitcoins. Ciência DNA cobriu uma família aqui em que uma menina, Karli, tinha 99 repetições.

Outras doenças triplet repeat ( “Treds”) são distrofia miotônica tipo 1 (CTG repete), ataxia de Friedreich (repete GAA), e síndrome do X frágil (repete CGG). Há cerca de uma dúzia mais, bem como alguns com motivos maiores, como uma forma de ALS em que ecos GGGGCC.

Repete tendem a crescer quando as duas vertentes do desalinhar dupla hélice, um pouco como descasamento os lados de um zíper e fechando qualquer maneira, deixando uma meia de suspensão mais longa. Repete pode estar no partes que codifica a proteína (HD) ou nas regiões de controlo (síndrome X frágil).

Um novo programa de software chamado TREDPARSE, desenvolvido pela Haibao Tang, PhD, e colegas da Human Longevity Inc., pode medir todos, mas as repetições muito mais longos gráfico da taxa de câmbio bitcoin. E isso é importante porque em HD, o tamanho importa; faixas de severidade com comprimento de repetição bitcoin vídeo mineração. Seu artigo, “Profiling de curto-Tandem-Repita Disease alelos em 12.632 humano inteiro Genomas”, aparece na edição deste mês do American Journal of Human Genetics.

A equipe implantado TREDPARSE em 12.632 genomas seqüenciados, e encontrou 138 pessoas com repetições extras nos genes implicados em 15 doenças triplet repeat. Os comprimentos repetidos eram os mesmos no seio das famílias que tiveram mais de uma pessoa afetada, como em um pai com HD e crianças que tinham herdado a mutação e eram, portanto, em situação de risco.

Embora o método ainda não foi comparado com testes para medir repete existente, a equipe tem feito muitas validações, e “para os indivíduos com repetições HD mais de 40, eu acredito fortemente podemos identificar a maioria dos alelos de risco bitcoin livre revisão aplicativo. Nosso método é computacional, e um dos melhores da sua classe, com base em dados de sequenciamento de genomas inteiros. Uma ressalva é que por longos repete, não podemos analisar o número exato de repetições bitcoin mineração em casa. No entanto, ainda seria capaz de relatar um intervalo que facilita uma avaliação qualitativa de se um indivíduo é ‘em risco’ ou não “, disse o Dr. Tang.

As repercussões da nova repetição do teste de investigação podem ser tão ou mais importante do que a clínica, porque encontrar repete DNA expandidos reveladores em famílias que não têm a doença pode revelar outros do que a pessoa por trás HD que protegem contra ela genes comprar bitcoin com cartão de débito EUA. Estudos populacionais revelam 6,5 a 15 casos de HD por 100.000 nos EUA, mas o novo estudo mostra que a expansão triplet repeat para ser cerca de três vezes mais comum que isso. A translocação equilibrada (em cima) não altera a quantidade de informação, apenas reorganiza-lo (crédito: CNIO).

Uma mudança genética ainda mais sutil do que uma repetição tripla é um rearranjo que embaralha as coisas ao redor – inversões e translocações (como dois cromossomos diferentes trocando partes). Eles causam danos se interromper seqüência de DNA de um gene vital ou descartar bases de DNA, mas pode silenciosamente passar por gerações, apenas a alertar um conselheiro genético quando uma família tem vários casos de infertilidade, perda da gravidez, ou defeitos de nascimento, devido a espermatozóides ou óvulos com peças extras ou ausentes cromossômicas. (Aqui é a minha opinião sobre como translocações poderia formar uma nova espécie humana.)

No segundo dos novos papéis, Eric Vilain, MD, PhD, pelo Sistema Nacional de Saúde da Criança, e seus colegas usaram mapeamento do genoma Bionano de detectar um pedaço virada do cromossomo X em um menino com distrofia muscular de Duchenne (DMD). A sequenciação do gene da distrofina e sequenciação exome tinha perdido a mutação, nem tinha microarrays análise cromossómica ou MLPA, que tanto detectar deleções e repetições de pequena escala, recolheu-se. O menino tinha sido diagnosticado a partir dos sintomas e resultados de uma biópsia muscular dolorosa. Os resultados são publicados na Genome Medicina ( “mapeamento da próxima geração:. Uma nova abordagem para a detecção de variantes estruturais patogénicos com uma utilidade potencial no diagnóstico clínico”)

Bionano Genomics desenvolvido a tecnologia (mapeamento da próxima geração ou NGM) atrás do teste (Saphyr). Ele detecta “ordem e orientação,” detectar deleções, inversões, translocações e, em vez de apenas a sequência de ADN. Ele funciona através fluorescente marcação marcos em grandes pedaços de DNA, criando brilhantes tags que “são lidos de forma eficiente por pentear molecular dentro nanocanais”, que soa muito poético e tem algo a ver com a visão moléculas individuais.

Os pesquisadores abordaram o gene da distrofina, porque é o maior e DMD na maioria das vezes surge a partir de partes do mesmo faltando. A tecnologia identificou as mutações em 8 meninos afetados e 3 de suas mães, incluindo o menino que teve 5,1 milhões de bases de DNA capotou formato transação bitcoin. Este não é o reverso da vara mundial de hóquei aquecimento, mas uma representação da queda dos custos sequenciação do genoma.

Em termos práticos, NGM fornece resultados dentro de 2 semanas, e o custo é o mesmo que o descrito para a sequenciação do genoma inteiro, o qual caiu. O caso DMD ilustra que o novo teste poderia, em alguns casos, substituir quatro tipos diferentes de testes, prometendo encurtar os odysseys diagnóstico que muitas famílias com doenças raras suportar. “A comunidade científica será capaz de resolver uma fração maior de doenças genéticas não diagnosticados”, concluem os pesquisadores.

As várias encarnações de “a” seqüência do genoma humano – o projecto em 2001, a versão oficial em 2003 – foram apenas o começo. Mesmo o sequenciamento exome clínica que veio alguns anos depois, apenas investiga a 2% ou mais do genoma que codifica a proteína, faltando os controles e muitos mistérios. Alguns desses mistérios não se encontram nas sequências de bases de DNA, mas na forma como a informação é colocada para fora.